四、遗传咨询

遗传病根据个人及家族历史，风险可以极高，使后代直接就发生基因问题。遗传疾病可以从单方父母处继承下来，或者在孩子的基因中随机发生。

遗传咨询的定义

遗传咨询是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，就咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。

遗传咨询的步骤

明确诊断。首先通过家族调查，家谱分析，临床表现和实验室检查，如皮纹检查，染色体检查，生化检查及基因诊断等方法，明确是否有遗传性疾病。

确定遗传方式，预测子代再现风险。预测遗传性疾病患者子代再发风险率，可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。至于宫内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸原的毒性、接触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素，综合分析其对胚胎、胎儿的影响作出判定。

遗传咨询的对象

准备生产前，母亲的年龄已经到了35岁或更高。

家族中有先天缺陷史（无论是父母当中的哪一方）。

家族中有遗传疾病史。

以前生下来的孩子当中曾发生先天缺陷或遗传疾病。

家族中有婴儿夭折史。

两次及以上的流产史。

家族中有“不很聪明”或有“学习困难”的成员。

个人患过的疾病有可能传递给后代。