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遗传咨询(2)

怀孕分娩育儿不可不知的1001个常识 作者:金海豚婴幼儿早教课题组


避孕方法

目前新婚夫妇都进行计划生育,以便到适当的年龄生育。一般来说,年轻夫妇结婚1年,如不采用避孕方法约有94%可怀孕,到2年可以有98%怀孕,只有2%左右的夫妇到2年时仍不怀孕,称为原发性不孕,这是很少的一部分。

目前所用的各种避孕方法,都是经过长期研究试用的,能起避孕的作用,而不会影响女性以后怀孕,有的方法在使用时失败还会导致怀孕。结婚2年后的不孕发生率很低,各种避孕方法又不会引起不孕,因此担心避孕会导致不孕的顾虑是可以打消的。

至于采用何种避孕方法好,建议新婚夫妇进行婚前避孕方法的咨询,根据每种方法的适应证和禁忌证,结合各自的实际情况而采用不同方法。如月经稀少的女性,建议采用避孕套避孕而不用口服避孕药,以减少发生闭经的概率。

哪些人要暂缓生育

女方有心、肝、肾、肺等慢性病,尤其在这些器官的功能不正常时不宜受孕。

一方患有急性病毒性感染,如流感、风疹、传染性肝炎、病毒性脑炎等,易造成胎儿畸形。因此,在治愈后才可受孕。

梅毒、淋病等性病未治愈时,应暂缓怀孕,患者要积极到正规医院进行治疗,待性病治愈后再考虑怀孕。

女方长期服用某种药物时,受孕前应找妇产科医生咨询,确认所服药物对胚胎无害才能受孕,或者停药一段时间后再怀孕。

影响结婚和生育的其他疾病患者。如心、肝、肺、肾等重要脏器疾病,未完全控制的糖尿病,甲亢未经治疗或未缓解等。这些疾病患者一般均应暂缓受孕,病情严重的,妊娠后可能危及孕妈妈生命安全,则不宜生育。

哪些人不宜生育

按照优生学原则,患有下列遗传病的患者,所生子女发病危险大于10%,在医学遗传学上属高发危险率,故不宜生育。

常染色体显性遗传病

如骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可以出现相同病患者,且发病与性别无关,男女都可发病。患者与正常人婚配,所生子女的发病危险为50%,故不宜生育。

染色体病

先天愚型等染色体病患者,所生子女发病率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。

常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。

X连锁显性遗传病

由于患者的显性致病基因在X染色体上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,不论儿子还是女儿,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。

X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上,故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中,儿子有50%的可能会患病,女儿全部正常。

多基因遗传病

精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。

由于遗传病种类繁多、遗传方式多样,对后代的影响也不同,因此遗传病患者在考虑生育问题时,应该进行遗传咨询,在咨询医生的指导和帮助下,做出明智而理想的选择。


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