近亲婚配对后代会有什么影响

近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因（包括正常的和异常的）很多，而且亲缘关系越近，相同的基因越多，其子代成为纯合子的机会就越大。我们每个人平均带有6～10个有害基因，这些基因多为隐性，在杂合（一对等位基因，一个是正常的，另一个是隐性致病基因，称为杂合）状态下，一般危害不大。一旦与带有相同有害基因的人婚配，双方就有可能将相同的有害基因同时传递给子女，使子女成为隐性有害基因的纯合子而呈现疾病。亲缘关系越近，其子女患病的可能性也越大。目前已发现多种遗传病，如先天性耳聋、小头畸形、脑积水、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、先天性心脏病、癫痫、半乳糖血症等，在近亲婚配的子女中发病率相当高。这些患儿的出生，不仅给家庭带来了沉重的精神、经济负担，而且还影响到整个民族的人口素质。这些疾病在治疗上都是很困难的，所以唯一的方法就是禁止近亲结婚，防止患儿出生，减少发病率。

什么是先天愚型儿

先天愚型，也称唐氏综合征（Down’s Syndrome），21-三体。它是最常见的一种人类染色体病，也是最常见的智力低下的原因。在活产新生儿中的发生率约为1/800～1/600，该病与母亲的妊娠年龄有密切关系，25岁以下的母亲生产该类患儿的机会是1/2 000，35岁时为1/300，大于44岁为1/40。

患者严重智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。一般不能活到成年。

患者有特殊的染色体核型，即第21号染色体多了一条，其中典型的21-三体，即47，XX（XY）+21核型占多数，易位型较少，嵌合体最少。

已生过一个先天愚型儿，其第二胎的发病风险如何

典型的21-三体，即47，XX（XY）+21先天愚型儿几乎都是新突变发生的，与父母染色体核型无关，是同源染色体不分离的结果。如果父母核型正常，第二胎再发风险并不增高。

易位型21-三体就不是这样了，该类21-三体患儿细胞中有一条不平衡易位的染色体。通常是由一条D组或G组染色体与21号染色体长臂通过着丝粒融合而成，Dq21q易位中，55%是新发生的，4%是遗传的。新发生的病例再发可能性很小，平衡易位导致的病例再发风险依据携带者是母亲还是父亲而不同。Dq21q易位携带者母亲，分娩易位型患儿的风险率为16%，如为父亲，则为5%。21q22q易位的情况与之大体相同。21q21q平衡易位携带者无论是母亲还是父亲，后代100%为21-三体患儿。

对于生过一个先天愚型儿的夫妇，第二次妊娠时要进行产前诊断，避免再次生出类似患儿。对于一方为21q22q平衡易位携带者夫妇应采取节育或终生不育措施，因为他们不可能生出正常后代。

前一次怀孕时胚胎停止发育，这次孕前要检查什么

胚胎停止发育临床上称为稽留流产，一般都是胚胎早期的自然淘汰。约50%～60%的可能是胚胎染色体异常，有染色体数目异常：多见三体、单体、三倍体、四倍体；结构异常有易位、断裂、缺失等。可以通过夫妇双方染色体检查排除双亲染色体结构的异常。其次是母体因素，如孕妇患有全身性疾病、内分泌的异常、免疫功能异常、生殖器异常等；再有就是环境因素的影响。针对上述原因可以相应检查孕前有无全身系统疾病，如严重贫血、高血压、慢性肾炎、严重营养不良等疾病；以及TORCH全项检查，排除甲状腺功能低下，母儿血型不合、孕妇抗心磷脂抗体及抗精子抗体的存在；再有就是排除生殖道的畸形：单角子宫、双子宫、子宫纵膈、宫腔粘连等。一般来说，有过一次胚胎停止发育史的妇女，下一次妊娠都可以正常的，所以不必有太多的顾虑。