什么是无脑儿与脊柱裂畸形

无脑儿、脊柱裂是常见的先天畸形，两者统称为开放性神经管缺陷。

无脑儿是一种致命性疾病，女性发病率约为男性的1.5倍。这种患儿颅骨与脑组织缺失，偶见脑组织残基，常伴有肾上腺发育不全及羊水过多。约75%在产程中死亡，其他则于产后数小时或数日后死亡。无脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。

那么，无脑畸形是如何形成的呢？在正常情况下，3～4周的胚胎中，由神经外胚层增厚形成的神经板逐渐演变成神经沟，神经沟进而成为头尾开口的神经管，然后两端开口闭合，再进一步演化为脑和脊髓。如因某种原因，神经管头端未闭就产生了无脑畸形。无脑儿可与脊柱裂合并发生。

脊柱裂是指部分椎管未完全闭合，其缺损多在后侧；隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损，表面有皮肤覆盖。脊柱裂可以使神经根发育异常，并从裂孔长向外方，可致下半身功能障碍。

科学小知识

为什么会发生无脑儿和脊柱裂呢？

目前对其发病机制尚不很清楚。一般认为是遗传因素与环境因素共同作用的结果，属多基因遗传病。现发现许多环境因素可以致病，如妊娠早期营养不足、维生素缺乏、接受X线照射、病毒感染、妊娠早期高热或洗桑拿浴；孕妇用过某些致畸药物，如氨甲蝶呤；过量摄入维生素A、酒精中毒、大量吸烟、缺氧等均可引起无脑儿的出生。叶酸的缺乏被认为是主要的因素。

唇腭裂与遗传有关吗

孩子出生后，如果口唇由三片或四片组成，则称为“唇裂”，民间称为“兔唇”。还有的不仅上唇裂开，上腭部也裂开，这称为“腭裂”。唇裂和腭裂可以单独发生，也可以同时发生；如同时发生则称为“唇腭裂”。腭裂俗称“狼咽”，有单纯软腭裂开，也有软硬腭全部裂开与鼻腔相通的。

唇腭裂是一种常见的先天性畸形，发病率为1‰，再发危险为4%。父为患者，后代发生率3%，母为患者，后代发生率为14%。人胚在形成的过程中，面部和口腔是有很多突起互相融合而形成的。在胚胎4～6周时，正是这些突起融合的时候，此时如果有什么原因影响了这些突起的融合，就会发生唇腭裂或面的其他部位裂开。

那么，究竟什么原因或因素会引起这些突起不融合而发生唇腭裂呢？研究表明，唇腭裂属于遗传病之一，属多基因遗传。虽然父母外观正常，但都带有致病基因，同时受不良环境因素影响，就可能生出唇腭裂的子女。多基因遗传病，发病往往是遗传因素与环境因素共同作用的结果，由于目前尚不能改变遗传因素，故应当重视环境因素。如夫妇带有有关致病基因；妊娠最初的三个月，因营养缺乏，如维生素A、维生素B2或叶酸等；感染病毒，如风疹病毒；孕妇精神紧张或损伤后，可以出现应激反应而致内分泌的变化，特别是肾上腺皮质激素的变化可引起胎儿唇腭裂的发生。

检查备忘录：

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