迄今为止,学界还没有设计出恰当的临床试验。麦考利召集了其他4名基因黑客,他们的MTHER基因上在同一位置上有不同的变异,而只有麦考利的变异被视作有可能无法利用维生素形式的叶酸。
叶酸在人体中可以催化高胱氨酸转化成蛋氨酸。研究认为,血液中的高胱氨酸累积可能会造成心血管疾病。有些人具有更严重的MTHER突变,这种突变会造成体内完全没有可以转化叶酸的酶,而据此引发的高胱氨酸积累过剩可能会导致更严重的后果。然而,蛋氨酸则对人体有诸多益处,包括降低脂肪含量。
他身上的基因变异并没有太严重的效应,不过也可能是对身体有害的。为此,他和一些同行的DIY遗传学者们决定动手测量自己血液当中的高胱氨酸含量。由于这项研究的目的是得到检测结果,而不是开发检测过程,这个小组并没有在车库中张罗起实验室,也没有自己抽血。相反,他们在网上找到了一个在线医师,这个人能够给他们开化验单。然后他们把化验单带到了附近能检验血液的诊所。几天后,他们就拿到了准确地检测结果,而且价格也很公道。
这个小组的成员用两周时间进行身体“排空”过程——不吃任何可能含有叶酸的食物,然后他们进行了测量高胱氨酸含量的第一次血检。他们预计,检测结果会显示他们的高胱氨酸含量会比较高,因为他们没有摄入能够降解高胱氨酸的营养物质。其他四个人的血检结果与预期一致,但是麦考利的血检结果却显示,其高胱氨酸含量是之前的五分之一。他们无法解释这种差异,接下来的两周,他们持续服用了市面所售常规剂量的叶酸维生素。然后他们发现,其他四个人的高胱氨酸含量下降了。然而,麦考利的这一指标升高了两倍,这表明他身体内的酶没有利用叶酸降解高胱氨酸。最后,他们又服用了一种不同的叶酸维生素,这种是专为那些无法吸收叶酸的人设计的。这一次,其他四个人的高胱氨酸水平进一步降低,但是麦考利的指标降到了“排空”后的检测水平。他的身体似乎能够利用这种经过进一步处理的维生素了。
麦考利爽快地承认,通过这一研究还无法得出任何结论。但是,他仍旧觉得他发现的这个现象很有趣。也许他身上的突变让自己无法利用标准维生素形式的叶酸,但是,他仍然可以从另一种成分的药丸里摄取维生素B9。至少,他清楚以后去药店时该买哪种牌子的维生素了。