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《想当厨子的生物学家是个好黑客》第11章(13)

想当厨子的生物学家是个好黑客 作者:(美)马库斯·乌尔森


麦考利告诉我,DIY这一途径除了能带给他鼓捣工具的愉悦感,还让他重新感受了一开始让他对科学产生兴趣的惊喜之感。

“你希望能够抓住那些有趣的、能让你惊呼‘找到了!’的东西。而在车库实验室里瞎混,你就能做到这一点。”

麦考利对遗传信息的热情也引领他进入直销式基因组学这个领域。对他来说,这是弄清楚他想知道的有关自身的一些事情最简单的方法。而自己的23andMe基因检测结果让他忧心忡忡。为了改善状况,他甚至轻了70磅。但是,最让他担心的是,检测结果发现他发生黄斑变性——一种常见的视网膜疾病,会损伤中央视力(central vision)——的风险比平均水平要高。检测报告声称,他50岁后患上黄斑变性的概率高达30%-40%。

目前,医学上还没有方法治疗这种常见的黄斑变性,也没有任何可信的预防措施。维生素和抗氧化剂是最有希望能够阻止病情发展的药物,至少,这两种东西最有希望能让你对未来有掌控感。绿叶蔬菜中所含的以上两种营养物质最多。

叶酸,也叫做维生素B9,是这种疗法的关键物质。但是MTHFR(亚甲基四氢叶酸还原酶)基因——麦考利把它称为“混蛋基因”——突变可能会削弱人体利用叶酸的能力。MTHFR基因所编码的蛋白是一种酶,它能与叶酸反应从而降解某些蛋白质。根据国家卫生研究院(National Institutes of Health)的研究结果,研究人员从高胱氨酸尿症的患者体内,鉴别出MTHFR基因上至少有24个变异位点。患有这种疾病的人缺少这种酶和其他的一些酶,这会导致病者出现视力、血液和骨骼问题。

23andMe公司的基因检测会扫描MTHFR基因中的突变。但是,突变究竟会产生什么效应,这方面的研究尚未得到任何明确的结论。麦考利打算通过补充叶酸以避免日后眼睛局部失明,所以他并不喜欢那些没有定论的研究。他很想知道,是否某种特定的MTHFR突变会使人体无法利用这种化学物质,从而让叶酸疗法的功效大打折扣。他没有等着通过了同行评审的研究结果出现,而是决定亲自寻找解答。

麦考利也不是不相信文献结论。他只是相信,不会有任何人能在强烈的经济利益驱使下,纯粹地致力于解答一个让他受困的难题。想要得到自己渴望的答案,如果等着别人去解答,通常要等很久。

也许“如果这种说法是真的,而且会产生实际效果,那我们肯定能用什么方法判断出来。”他说。他尤其相信,体内利用叶酸与否,能够决定血液中的某些物质含量是上升还是下降。看来,筹划自己的临床试验自然就是下一个步骤。


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