2009年1月，一个在英国刚出生的女婴备受关注。这个宝宝的特殊之处是她在胚胎阶段就接受了基因筛检，从而避免罹患家族遗传性乳腺癌，英国媒体称其为“无癌宝宝”(cancerfree baby)。

事出有因：“无癌宝宝”的父亲家族有多位女性亲属患上乳腺癌，于是其母亲担心生下的孩子将来也会罹患乳腺癌，因此决定寻求“植入前基因诊断”(preimplantation genetic diagnosis， PGD)技术的帮助。PGD在完成试管婴儿的过程中进行，医生先将卵子与精子分别从这对夫妇体内取出，体外受精形成受精卵。当受精卵生长成为由8个细胞组成的早期胚胎时，医生从每个胚胎中取出1个细胞，分别进行分子遗传学的检测。医生检测了11个胚胎，发现其中有6个胚胎的BRCA1基因发生突变。医生挑选了2个携带但没有发生突变BRCA1基因的胚胎植入母亲子宫内受孕，其中一个胚胎发育良好，最终生出了健康的“无癌宝宝”。

BRCA1基因是怎么回事呢？早在20世纪90年代初，科学家们就发现BRCA1基因和其姊妹基因BRCA2与乳腺癌高度相关，携带BRCA1/2突变基因的女性患上乳腺癌的概率比正常人高7倍多，并伴有家族遗传史。美国一项调查显示，88％的BRCA1/2突变基因携带者极度担忧会将突变遗传给自己的孩子。植入前基因诊断使携带者有更多机会生育基因健康的孩子，让他们的孩子免于未来罹患乳腺癌的恐惧和痛苦，比如上文中这位“无癌宝宝”。

设计完美宝宝不过，需要注意的是，植入前基因诊断也只不过消除了“无癌宝宝”今后罹患乳腺癌的高风险，并不能保证她今后100％就不会得乳腺癌或者其他癌症。英国每年有44000个乳腺癌患者，其中只有5％~10％是由基因突变或者缺陷引起的。也就是说，90％以上的乳腺癌患者并没有携带致病基因，而是其他因素导致。一般来说，诱发癌症的因素复杂多样，基因突变、长期不良的生活习惯和方式、环境污染、病毒感染都有可能导致癌症的发生。如果这个“无癌宝宝”长大后，长期大量吸烟，患上肺癌的几率会大大增加；如果她长期饮食结构不合理、不规律，则有患上胃癌和结肠癌的高风险；如果她被人乳头瘤病毒持续感染，那么她罹患子宫颈癌的概率很大；如果她长期生活在某些被工厂排出的废气、污水严重污染的“癌症村”，那么她有患上各种癌症的危险。

“无癌宝宝”的诞生引起轰动，但她并非第一个应用植入前基因诊断的婴儿。20世纪80年代末，科学家们改进分子遗传学技术——多聚酶链式反应（polymerase chain reaction， PCR），使之能检测单个细胞的基因。在试管婴儿过程中，体外培养的早期胚胎只有4~8个细胞，进行基因检测非常困难，而单细胞基因检测技术则为植入前基因诊断的应用奠定了基础。1990年，第一个由植入前基因诊断技术筛检的男婴出生，不过当时检测的不是致病基因而是Y染色体，也就是性别筛选。1992年，植入前基因诊断首次应用于筛检囊肿纤维化致病基因，携带突变基因的夫妇生下一个基因正常的健康女婴。迄今，已有将近20种遗传性疾病的致病基因被用于植入前基因诊断，包括脊髓小脑萎缩症、杜氏肌营养不良症、先天性肾上腺增生症、亨廷顿舞蹈症等。“无癌宝宝”再次引起关注，是因为以往植入前基因诊断筛查的都是100％确定能导致严重遗传疾病的基因，而这次筛查的BRCA1基因只是与乳腺癌高度相关，却不是100％会导致乳腺癌发生。“无癌宝宝”的诞生标志着植入前基因诊断的应用范围再次拓宽，从此向癌症相关基因筛检打开了大门。

也有一些伦理学家担心，如果植入前基因诊断应用于非疾病基因的筛选，一些父母就可以按照他们的意愿来选择和设计宝宝的非疾病相关特性，比如性别、智商、身高、容貌等，从而打造出“设计宝宝”(designer baby)。事实上，植入前基因诊断在某些国家已用于性别筛选，比如美国现有提供植入前基因诊断的诊所中，有42％的诊所提供胚胎性别筛选服务，平均每11个做植入前基因诊断的胚胎中就有1个是做性别筛选的。不过，目前关于智商、身高、容貌等特性与基因的明确关系尚不清楚，也没有相关基因可用于植入前基因诊断。现代分子遗传学与医学的发展日新月异，越来越多的基因谜团也将被破译；或许在今后的某一天，某些父母真的能通过植入前基因诊断来设计和选择宝宝的头发颜色、眼睛大小、个子高矮、身材胖瘦、智商高低等。至于“设计宝宝”是否违背人权和伦理，则是宗教、伦理学、社会学、法学等领域思考和辩论的问题了。